mohamadmoneim
04-28-2008, 02:27 PM
هشاشة العظام الجينية
هو عبارة عن مرض جيني للكولاجين حيث يتم تكوين الكولاجين بصورة غير صحيحة ينتج عنه عظام هشة وسهلة الكسر.
الكولاجين عبارة عن ألياف بروتينية وهو البنية الأساسية للجلد، العظام، الغضاريف، والأربطة.
معظم حالات الهشاشة يحدث بها تغير في الجين المسيطر حيث أن الجين الغير طبيعي يسيطر على الجين الطبيعي مما يؤدي إلى:
أولا : الجين المتغير يوجه الخلية على عمل نوعية جديدة من بروتين الكولاجين دون تغيير العدد الطبيعي للكولاجين، وهذا الخلل يسبب الحالة الشديدة من الهشاشة والتي تصنف
ثانيا : الجين المتغير يفشل في توجيه الخلايا لعمل نوعية أخرى من الكولاجين، ولكن ينجح في تقليل عدد الكولاجين الطبيعي مما يؤدي إلى الإصابة بالنوع الأول من الهشاشة وهو الأقل خطورة
المورثات
هناك ثلاث طرق ليصاب الطفل بهشاشة العظام:
الوراثة المباشرة من الأهل: الشخص المصاب بهشاشة العظام جينان واحد طبيعي والآخر غير طبيعي وتكون هناك نسبة 50% أن يصاب الطفل OI.
تغير رئيسي جديد: يحدث هذا النوع عندما يحدث تغير رئيسي مفاجئ وتلقائي في الجين في الحيوان المنوي أو البويضة قبل الحمل بالطفل، وهنا يصاب الطفل بOI دون إصابة أحد الأبوين بالمرض.
الموسيا (Mosaicism) : التغير هنا يحدث في الخلايا التي تصنع الحيوانات المنوية أو البويضات مما ينتج عن إصابة أكثر من طفل واحد بالرغم من أن الوالدين غير مصابين بالمرض.
أنواع هشاشة العظام
النوع الأول: وهو الأكثر انتشاراً.
سهولة انكسار العظام.
طول القامة طبيعية أو أقصر بقليل.
ازرقاق في صلبة أو بياض العين.
مشاكل في الأسنان.
فقدان السمع في بداية العشرينات أو الثلاثينات.
الكسور تحدث قبل سن البلوغ .
شكل الوجه مثلث.
حدوث مشاكل في العمود الفقري.
النوع الثاني
تأثر المولود بشدة وغالباً ما يكون مميت.
عادةً ينتج عن تغير جديد في الجينات.
القامة قصيرة جداً والصدر صغير مع عدم اكتمال نمو الرئتين.
النوع الثالث
القامة صغيرة جداً.
كثرة الكسور عند الولادة.
الأشعة تكشف عن الكثير من الكسور الملتئمة حدثت في الرحم.
فقدان حاد في السمع في المرحلة المبكرة من العمر.
رخاوة في المفاصل، ضعف في عضلات اليدين والساقين.
شكل برميلي للقفص الصدري.
النوع الرابع
سهولة تكسر العظام غالباً قبل سن البلوغ.
صلبة العين تكون طبيعية أو قريبة من الطبيعي.
مشاكل في الأسنان أكثر من النوع الأول.
رخاوة في المفاصل.
مشاكل في العمود الفقري.
التشخيص
التشخيص يعتمد على الأعراض السريرية والأشعة.
الحمض النووي ممكن أن يؤكد تشخيص OI.
وجود كسور عند المولود دون وجود إصابة.
وجود عظام صغيرة، غير منتظمة ومعزولة بين عظام الجمجمة.
ازرقاق صلبة العين.
الموجات فوق الصوتية
تشخيص الأجنة قبل الولادة وهو الأقل خطورة.
سهولة قياس الاعوجاج في عظام الأذرع والأرجل، الكسور والتشوهات في العظام.
أخذ عينة من نسيج المشيمة
فحص بروتين الكولاجين في الأنسجة الجينية ممكن أن تكشف المعلومات عن كمية أو نوعية خلل الكولاجين المسبب لهشاشة العظام.
Amniocentesis فحص السائل الأمنيوني
هو إجراء حيث يتم غرس إبرة رفيعة جداً في الرحم في السائل الأمنيوني ثم يتم سحب عينة من السائل.
يتم فحص DNA من خلايا الجنين الموجودة في السائل الأمنيوني وكشف أي تغير قد يسبب OI .
أشعة مقطعية للعظام
يتم تخدير الرضيع خلال عملية التصوير وتستغرق 15 دقيقة.
يتم رصد مستوى كثافة العظام.
بعض الأحيان تعطي نتائج طبيعية للعظام التي لم يسبق تعرضها للكسر.
الكسور
العلامات والأعراض:
عند حدوث الكسر يتعرف الشخص على قليل من هذه الأعراض أو كثير أو لاشيء:
يسمع أو يشعر بالكسر.
الإحساس بألم شديد.
الإحساس بألم عند تحريك الجزء المكسور.
تورم وازرقاق المنطقة المصابة.
الجزء المكسور يظهر بشكل مختلف أو تكون حركته مختلفة عن قبل.
صعوبة تحريك الجزء المكسور.
الغثيان.
كسور العمود الفقري يؤدي إلى فقدان التحكم بالمثانة أو التنميل بالأطراف بسبب الضغط الحاصل على الأعصاب.
تحسن منطقة الكسر بعد ربطها بضماد.
عند الأطفال، البكاء المفاجئ مع الصراخ العالي عند حدوث كسر.
نقاط مهمة
الفحص المنتظم والمستمر للون الجلد، الحرارة، الدورة الدموية للجزء المكسور وإعلام الدكتور عن أي تغير.
رفع الجزء المصاب فوق مستوى القلب ووضع كمادة باردة لتقليل الورم.
عند السفر مع الطفل يجب أخذ تقرير من الطبيب بأن الطفل مصاب بهشاشة العظام لتجنب أي مشاكل أو كسور تحدث للطفل.
تذكر أن التعامل مع الكسور يصبح أكثر سهولة من قبل المربية والشخص المصاب بالهشاشة لأن لديهما خبرة.
التجبير
التجبير الصحيح يساعد كثيراً في عملية التئام الكسور وتخفيف الألم والسماح بقليل من الحركة بحرية خلال عملية الشفاء.
الاحتياطات اللازمة للجبس الخفيف والعناية به
اتباع ارشادات الطبيب بحذر مع الأنشطة الرياضية.
تحريك أصابع اليدين والأقدام لتقليل الورم مما يمنع تيبس المفاصل ويحافظ على الدورة الدموية.
حفظ الجبيرة من البلل لأنه من الممكن أن يسبب تهيج الجلد.
المحافظة على نظافة الجبيرة من الرمل، الأوساخ، البودر والكريم.
مسح الجلد بالكحول ليجعله جاف وسميك، ووضع الكحول على جميع أطراف الجبيرة أربع مرات في اليوم لمدة اسبوع، ثم كلما تتطلب الحاجة على المناطق المتهيجة.
لبس جبيرة الحذاء للمشي كل الوقت ماعدا وقت النوم.
تجنب الضغط أو طرق الجبيرة على سطح قاسي.
عدم استخدام أدوات غريبة لحك الجلد تحت الجبيرة مما يسبب تقرح للجلد ومن ثم التهاب الجلد.
عدم وضع قطن أو كلينكس تحت الجبيرة لأنها تسبب الضغط مما يؤثر في الدورة الدموية ويسبب مشاكل خطيرة.
رفع الطرف المصاب خلال الأيام الأولى من الإصابة، الرفع يقلل الورم وعدم الارتياح. أيضاً وضع كمادة باردة ممكن أن يساعد.
لا تزيل الجبيرة بنفسك، الطبيب لديه أدوات خاصة بذلك.
تفحص الجبيرة كل يوم اتصل بطبيبك إذا ما واجهتك مشكلة.
حمل الطفل مع الجبيرة في نفس الوقت لعدم إضافة وزن على الطرف المكسور.
احمي الجبيرة من التحطم.
ترقرق العظام Osteoprosis
قلة الحركة هو أحد العوامل التي تؤدي إلى ترقق العظام في OI. فبسبب تشوهات الهيكل العظمي والكسور المتكررة لا يمكن تجنب عدم الحركة. لذلك التمارين مثل تمارين قبض العضلات، رفع الأوزان الخفيفة، الوقوف والمشي تساعد على تقليل فقد العظام مع المصابين OI . الكالسيوم، الفلورايد، هرمون النمو، فوسفات، تستخدم لتقليل فقدان العظام أيضا و (Pamidronate) يستخدم لزيادة كثافة العظام.
لتفادي هشاشة العظام يجب على المريض إتباع الآتي
تمارين مناسبة.
الوزن المثالي الصحي.
عدم التدخين.
عدم استخدام أدوية تحتوي على الاستيرويد.
في بعض الحالات استعمال أدوية لتوقيف فقدان العظم.
هو عبارة عن مرض جيني للكولاجين حيث يتم تكوين الكولاجين بصورة غير صحيحة ينتج عنه عظام هشة وسهلة الكسر.
الكولاجين عبارة عن ألياف بروتينية وهو البنية الأساسية للجلد، العظام، الغضاريف، والأربطة.
معظم حالات الهشاشة يحدث بها تغير في الجين المسيطر حيث أن الجين الغير طبيعي يسيطر على الجين الطبيعي مما يؤدي إلى:
أولا : الجين المتغير يوجه الخلية على عمل نوعية جديدة من بروتين الكولاجين دون تغيير العدد الطبيعي للكولاجين، وهذا الخلل يسبب الحالة الشديدة من الهشاشة والتي تصنف
ثانيا : الجين المتغير يفشل في توجيه الخلايا لعمل نوعية أخرى من الكولاجين، ولكن ينجح في تقليل عدد الكولاجين الطبيعي مما يؤدي إلى الإصابة بالنوع الأول من الهشاشة وهو الأقل خطورة
المورثات
هناك ثلاث طرق ليصاب الطفل بهشاشة العظام:
الوراثة المباشرة من الأهل: الشخص المصاب بهشاشة العظام جينان واحد طبيعي والآخر غير طبيعي وتكون هناك نسبة 50% أن يصاب الطفل OI.
تغير رئيسي جديد: يحدث هذا النوع عندما يحدث تغير رئيسي مفاجئ وتلقائي في الجين في الحيوان المنوي أو البويضة قبل الحمل بالطفل، وهنا يصاب الطفل بOI دون إصابة أحد الأبوين بالمرض.
الموسيا (Mosaicism) : التغير هنا يحدث في الخلايا التي تصنع الحيوانات المنوية أو البويضات مما ينتج عن إصابة أكثر من طفل واحد بالرغم من أن الوالدين غير مصابين بالمرض.
أنواع هشاشة العظام
النوع الأول: وهو الأكثر انتشاراً.
سهولة انكسار العظام.
طول القامة طبيعية أو أقصر بقليل.
ازرقاق في صلبة أو بياض العين.
مشاكل في الأسنان.
فقدان السمع في بداية العشرينات أو الثلاثينات.
الكسور تحدث قبل سن البلوغ .
شكل الوجه مثلث.
حدوث مشاكل في العمود الفقري.
النوع الثاني
تأثر المولود بشدة وغالباً ما يكون مميت.
عادةً ينتج عن تغير جديد في الجينات.
القامة قصيرة جداً والصدر صغير مع عدم اكتمال نمو الرئتين.
النوع الثالث
القامة صغيرة جداً.
كثرة الكسور عند الولادة.
الأشعة تكشف عن الكثير من الكسور الملتئمة حدثت في الرحم.
فقدان حاد في السمع في المرحلة المبكرة من العمر.
رخاوة في المفاصل، ضعف في عضلات اليدين والساقين.
شكل برميلي للقفص الصدري.
النوع الرابع
سهولة تكسر العظام غالباً قبل سن البلوغ.
صلبة العين تكون طبيعية أو قريبة من الطبيعي.
مشاكل في الأسنان أكثر من النوع الأول.
رخاوة في المفاصل.
مشاكل في العمود الفقري.
التشخيص
التشخيص يعتمد على الأعراض السريرية والأشعة.
الحمض النووي ممكن أن يؤكد تشخيص OI.
وجود كسور عند المولود دون وجود إصابة.
وجود عظام صغيرة، غير منتظمة ومعزولة بين عظام الجمجمة.
ازرقاق صلبة العين.
الموجات فوق الصوتية
تشخيص الأجنة قبل الولادة وهو الأقل خطورة.
سهولة قياس الاعوجاج في عظام الأذرع والأرجل، الكسور والتشوهات في العظام.
أخذ عينة من نسيج المشيمة
فحص بروتين الكولاجين في الأنسجة الجينية ممكن أن تكشف المعلومات عن كمية أو نوعية خلل الكولاجين المسبب لهشاشة العظام.
Amniocentesis فحص السائل الأمنيوني
هو إجراء حيث يتم غرس إبرة رفيعة جداً في الرحم في السائل الأمنيوني ثم يتم سحب عينة من السائل.
يتم فحص DNA من خلايا الجنين الموجودة في السائل الأمنيوني وكشف أي تغير قد يسبب OI .
أشعة مقطعية للعظام
يتم تخدير الرضيع خلال عملية التصوير وتستغرق 15 دقيقة.
يتم رصد مستوى كثافة العظام.
بعض الأحيان تعطي نتائج طبيعية للعظام التي لم يسبق تعرضها للكسر.
الكسور
العلامات والأعراض:
عند حدوث الكسر يتعرف الشخص على قليل من هذه الأعراض أو كثير أو لاشيء:
يسمع أو يشعر بالكسر.
الإحساس بألم شديد.
الإحساس بألم عند تحريك الجزء المكسور.
تورم وازرقاق المنطقة المصابة.
الجزء المكسور يظهر بشكل مختلف أو تكون حركته مختلفة عن قبل.
صعوبة تحريك الجزء المكسور.
الغثيان.
كسور العمود الفقري يؤدي إلى فقدان التحكم بالمثانة أو التنميل بالأطراف بسبب الضغط الحاصل على الأعصاب.
تحسن منطقة الكسر بعد ربطها بضماد.
عند الأطفال، البكاء المفاجئ مع الصراخ العالي عند حدوث كسر.
نقاط مهمة
الفحص المنتظم والمستمر للون الجلد، الحرارة، الدورة الدموية للجزء المكسور وإعلام الدكتور عن أي تغير.
رفع الجزء المصاب فوق مستوى القلب ووضع كمادة باردة لتقليل الورم.
عند السفر مع الطفل يجب أخذ تقرير من الطبيب بأن الطفل مصاب بهشاشة العظام لتجنب أي مشاكل أو كسور تحدث للطفل.
تذكر أن التعامل مع الكسور يصبح أكثر سهولة من قبل المربية والشخص المصاب بالهشاشة لأن لديهما خبرة.
التجبير
التجبير الصحيح يساعد كثيراً في عملية التئام الكسور وتخفيف الألم والسماح بقليل من الحركة بحرية خلال عملية الشفاء.
الاحتياطات اللازمة للجبس الخفيف والعناية به
اتباع ارشادات الطبيب بحذر مع الأنشطة الرياضية.
تحريك أصابع اليدين والأقدام لتقليل الورم مما يمنع تيبس المفاصل ويحافظ على الدورة الدموية.
حفظ الجبيرة من البلل لأنه من الممكن أن يسبب تهيج الجلد.
المحافظة على نظافة الجبيرة من الرمل، الأوساخ، البودر والكريم.
مسح الجلد بالكحول ليجعله جاف وسميك، ووضع الكحول على جميع أطراف الجبيرة أربع مرات في اليوم لمدة اسبوع، ثم كلما تتطلب الحاجة على المناطق المتهيجة.
لبس جبيرة الحذاء للمشي كل الوقت ماعدا وقت النوم.
تجنب الضغط أو طرق الجبيرة على سطح قاسي.
عدم استخدام أدوات غريبة لحك الجلد تحت الجبيرة مما يسبب تقرح للجلد ومن ثم التهاب الجلد.
عدم وضع قطن أو كلينكس تحت الجبيرة لأنها تسبب الضغط مما يؤثر في الدورة الدموية ويسبب مشاكل خطيرة.
رفع الطرف المصاب خلال الأيام الأولى من الإصابة، الرفع يقلل الورم وعدم الارتياح. أيضاً وضع كمادة باردة ممكن أن يساعد.
لا تزيل الجبيرة بنفسك، الطبيب لديه أدوات خاصة بذلك.
تفحص الجبيرة كل يوم اتصل بطبيبك إذا ما واجهتك مشكلة.
حمل الطفل مع الجبيرة في نفس الوقت لعدم إضافة وزن على الطرف المكسور.
احمي الجبيرة من التحطم.
ترقرق العظام Osteoprosis
قلة الحركة هو أحد العوامل التي تؤدي إلى ترقق العظام في OI. فبسبب تشوهات الهيكل العظمي والكسور المتكررة لا يمكن تجنب عدم الحركة. لذلك التمارين مثل تمارين قبض العضلات، رفع الأوزان الخفيفة، الوقوف والمشي تساعد على تقليل فقد العظام مع المصابين OI . الكالسيوم، الفلورايد، هرمون النمو، فوسفات، تستخدم لتقليل فقدان العظام أيضا و (Pamidronate) يستخدم لزيادة كثافة العظام.
لتفادي هشاشة العظام يجب على المريض إتباع الآتي
تمارين مناسبة.
الوزن المثالي الصحي.
عدم التدخين.
عدم استخدام أدوية تحتوي على الاستيرويد.
في بعض الحالات استعمال أدوية لتوقيف فقدان العظم.